La investigación en España sobre enfermedades raras alcanza durante la pandemia su máximo histórico

Sanidad ha autorizado 194 ensayos clínicos desde enero de 2020. Representan el 20% de los estudios científicos puestos en marcha

La investigación es fundamental en el abordaje de las enfermedades raras
La investigación es fundamental en el abordaje de las enfermedades raras

España ha alcanzado su cifra récord en el ámbito de las enfermedades raras con 194 estudios autorizados.

Durante el último año la apuesta por la investigación en este campo ha crecido un 5,5%, a pesar de crisis sanitaria que vivimos.

Los ensayos autorizados buscan descubrir medicamentos dirigidos al diagnóstico y el tratamiento de patologías minoritarias. La Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU) señala que los datos evidencian el gran momento que la investigación farmacéutica vive en su apuesta por la atención a los pacientes con enfermedades raras.

Los ensayos cuentan con 3.191 pacientes con patologías raras, destacando la presencia de los del ámbito oncológico (32%), hematológico (8%) y anomalías congénitas, hereditarias y neonatología (7%).

20% de los ensayos en 2020son para tratar enfermedades raras

De un total de 1.018 ensayos clínicos autorizados en 2020, el 19,6% se centraron en patologías minoritarias, creciendo un 5,5% respecto al año anterior.

Un informe de la AELMHU subraya que “existe un número más reducido de pacientes, una mayor dispersión geográfica y menor especialización en los centros sanitarios”.

A pesar de la baja prevalencia de la población general, entre 2016 y 2020 2 de cada 10 ensayos de investigación clínica autorizados en España se centraron en las patologías minoritarias y contaron con la participación de 16.000 voluntarios. 

3 millones de españoles tienen una enfermedad rara

Una enfermedad rara es aquella que afecta a un número limitado de la población. En Europa se considera así a la patología que afecta a menos de 5 habitantes por cada 10.000. En España son tres millones los pacientes afectados.

Las patologías se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas, que no solo varían entre enfermedades, sino dentro de la misma. Suelen aparecer a edades tempranas (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años) y en casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego.

 

Según los datos que maneja la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), existen hoy más de seis mil patologías que afectan a los pacientes en las capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Su principal problema: el desconocimiento

El principal escollo al que se enfrentan estos pacientes es el diagnóstico. Las dificultades, explica FEDER, responden a: el desconocimiento, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales especializados.

Estas dificultades afectan al tratamiento y al desarrollo de la enfermedad. Las consecuencias se traducen en que un 31% de los casos se agravan por el retraso en la detección.

La falta de conocimiento provoca que el 43% de las personas con patologías raras no disponga de tratamiento o que este no sea el idóneo.

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