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La guinda

A los científicos españoles que han identificado un gen que provoca el enfisema pulmonar

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Un grupo de científicos españoles ha descubierto una nueva mutación genética que causa el enfisema pulmonar grave, denominada QOMadrid. Esta mutación está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), una proteína que protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados. Este descubrimiento, realizado gracias a la investigación conjunta entre científicos clínicos y básicos, desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (Redaat) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) ha sido publicado por la revista 'Respiratory Research'.




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