AHORA: curan por primera vez la fibrosis quística en laboratorio

Durante años esta patología fue tratada exclusivamente por pediatras. Hoy aumentó la expectativa de vida, gracias al mayor conocimiento de la enfermedad, se crearon unidades especializadas multidisciplinarias y nuevas modalidades terapéuticas.

La fibrosis quística (FQ) se enmarca dentro de las 9.000 enfermedades raras o poco frecuentes descubiertas hasta el momento. Las cifras nacionales arrojan que afecta a 1 cada 6.000 nacidos vivos, acorde a los datos del programa de pesquisa neonatal, y es la patología genética más frecuente de la raza blanca a nivel global.

Aunque se necesita más investigación, las primeras aplicaciones clínicas de la edición del genoma podrían llegar en cinco años.

La fundación Hubrecht Organoid Technology y el UMC Utrecht han generado un biobanco compuesto por organoides intestinales, pequeñas versiones del intestino o 'miniguts', que se establecen en el laboratorio utilizando las células madre de pacientes con fibrosis quística (FQ). Se utilizan para modelar enfermedades y desarrollar nuevas terapias. El biobanco se creó junto con muchos centros de FQ en toda Europa y la Fundación Holandesa de FQ (NCFS).

En este estudio, los 'miniguts' se usaron para probar si la nueva técnica de edición de bases se puede aplicar en células madre humanas. Maarten explica cómo funciona exactamente esto: "La FQ es causada por un error, una mutación, en el gen CFTR que conduce al mal funcionamiento del gen. Como consecuencia, la mucosidad en muchos órganos, incluidos los pulmones, está menos hidratada, lo que resulta en acumulación de moco e insuficiencia orgánica.