A los científicos españoles que han identificado un gen que provoca el enfisema pulmonar
Un grupo de científicos españoles ha descubierto una nueva mutación genética que causa el enfisema pulmonar grave, denominada QOMadrid. Esta mutación está asociada al déficit grave de alfa-1 antitripsina (DAAT), una proteína que protege el tejido pulmonar de la inflamación por infecciones o irritantes inhalados. Este descubrimiento, realizado gracias a la investigación conjunta entre científicos clínicos y básicos, desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER), el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (Redaat) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (Separ) ha sido publicado por la revista 'Respiratory Research'.
